Anemia de Fanconi: manifestaciones endocrinológicas relacionadas con la enfermedad
Resumen
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, fallo de médula ósea y una mayor predisposición a neoplasias. Las alteraciones endocrinológicas son frecuentes en estos pacientes, entre el 70-80%. Aunque la talla baja constituye una característica clínica habitual, presente en el 40-60%, no parece estar directamente relacionada con déficits hormonales, pudiendo ser inherente a la enfermedad. Las alteraciones endocrinológicas más frecuentes descritas son el hipotiroidismo y el déficit de hormona de crecimiento (DGH). Sin embargo, este último parece menos prevalente de lo que se había descrito inicialmente, con una frecuencia estimada entre el 4 y el 25 %. El DGH se ha asociado principalmente a anomalías estructurales hipofisarias, como la hipoplasia hipofisaria, el síndrome de interrupción del tallo hipofisario y la neurohipófisis ectópica, alteraciones que parecen presentarse con relativa frecuencia en este grupo de pacientes. Es en estos casos donde se ha demostrado de forma más consistente la existencia de un verdadero déficit de hormona de crecimiento. Asimismo, los pacientes que han recibido un trasplante de progenitores hematopoyéticos presentan un mayor riesgo de desarrollar alteraciones endocrinológicas. La afectación gonadal constituye también una manifestación inherente a la AF, observándose casos de insuficiencia ovárica prematura en mujeres y azoospermia en varones. Estas alteraciones pueden verse agravadas por los tratamientos de acondicionamiento previos al trasplante, debido a su efecto gonadotóxico. Las alteraciones del metabolismo de la glucosa están presentes en el 25-80% de los pacientes. Estas podrían estar relacionadas con una disfunción de las células β pancreáticas, posiblemente secundaria al daño celular provocado por el aumento crónico del estrés oxidativo característico de la enfermedad. Por todo ello, es fundamental realizar un seguimiento endocrinológico en los pacientes con anemia de Fanconi.
